Saúde

A doença de Pompe é uma condição hereditária rara, com prevalência estimada de cerca de um caso a cada 50 mil nascimentos no Brasil. Ela afeta os músculos e apresenta sintomas que variam dependendo do paciente, o que pode dificultar o diagnóstico precoce. É causada pela ausência ou deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pela metabolização do glicogênio, principal reserva de energia do organismo. Taíssa Stivanin, da RFI O acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos das células musculares gera danos aos músculos e, às vezes, ao coração, causando perda parcial ou até total das funções motora e respiratória. Na forma infantil, a doença aparece no primeiro ano de vida e evolui rapidamente, explica a geneticista Carolina Fishinger, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Ela pode ser detectada no teste do pezinho ampliado, mas apenas Minas Gerais e o Distrito Federal incluem a doença de Pompe na triagem neonatal. Os sintomas da patologia são hipotonia (diminuição do tônus muscular), fraque