Genecast

O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955. Venha conosco conhecer mais sobre esse exame tão importante para a medicina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro, Rosenelle Araujo

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. Continuando o bate e papo iniciado no Genecast #011, recebemos a Dra. Fernanda Ramos para conversar sobre a Infertilidade Feminina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro Convidada: Fernanda Ramos

A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importante do Brasil, sendo responsável pelo diagnóstico precoce e tratamento de milhões de criança desde 1976, quando começou com um projeto para uma única doença na APAE-SP. Desde então o teste do pezinho cresceu e foi incorporado em todos os estados brasileiros, aderindo à triagem outras doenças importantes cujo diagnóstico e intervenção precoce mudam a história daquela pessoa. No episódio de hoje recebemos Eliane Pereira dos Santos, coordenadora do laboratório da APAE Anápolis e que muito contribuiu para a expansão do teste do pezinho nos últimos anos. Venha conosco conhecer mais sobre o tema! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Teixeira, Rosenelle Araujo, Rayana Maia, Ricardo Barbosa Convidada: Eli

O Genecast está de volta para sua segunda temporada!!!! No episódio de hoje vamos relembrar alguns dos temas discutidos ao longo da primeira temporada do Genecast: quais os episódios mais marcantes e o que esperar dessa segunda temporada. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thais Teixeira Acadêmica: Mariana Pombeiro

No mês de prevenção ao câncer de mama, reunimos um time de oncogeneticistas para falar sobre esse assunto muito importante! Você sabia que o câncer de mama é o segundo câncer mais comum? Qual o papel da genética em tudo isso? E afinal, quando que a história familiar vai ser importante para investigar o risco de câncer? Aproveitem esse episódio e descubram todas essas respostas! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Teixeira, Henrique Galvão, Victor Ferraz

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a doença, assim como suas opções de tratamento, chegando ao momento do desenvolvimento de medicações que atuam diretamente no defeito genético, em alguns casos específicos. Nesse episódio recebemos uma convidada especial, a Dra. Ana Lucia Langer, presidente da Aliança Distrofia Brasil, para falar sobre a Distrofia Muscular de Duchenne. Conheça mais sobre a DMD e a Aliança Distrofia Brasil: https://www.facebook.com/aliancadistrofiabrasil Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmai

A Síndrome de Marfan é uma condição genética comum para geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. É caracterizada por uma alteração na fibrilina, que faz com que o colágeno seja mais frágil, que por sua vez leva a diversas complicações. Nesse cast explorados a síndrome de Marfan, desde suas características clínicas até o diagnóstico molecular, passando por curiosidades históricas. Conheça mais sobre a Síndrome de Marfan: http://www.marfan.com.br/ Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Ana Beatriz Alvarez Perez Geneticistas: Ricardo Henrique

O Álcool é a droga lícita mais consumida no mundo, e sua origem remonta do começo da civilização. Consumido comumente em festas e eventos sociais, o uso do álcool pode trazer diversos problemas de saúde, principalmente se consumido em excesso. No episódio de hoje vamos conversar a respeito de um efeito do álcool que NÃO está associado ao consumo de grandes doses, e que apenas uma pequena dose no momento errado pode ser suficiente para gerar um grande efeito. Vamos falar sobre o uso do Álcool durante a gestação, o seu efeito teratogênico e a Síndrome Alcoólica Fetal. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Lavinia Schuler-Faccini Geneticistas: Rayana Maia, Ricardo Henrique

A Deficiência Intelectual (DI) é caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expresso pelo comprometimento cognitivo, de linguagem, motor e de habilidades sociais. Estima-se que entre 1-3% da população apresente deficiência intelectual. Devido esses comprometimentos, um indivíduo com DI precisa de cuidados adequados com o objetivo de chegar na vida independente, e a Avaliação Neuropsicológica pode ser um passo importante para adequar as diretrizes de como estimular essas pessoas. Tanto a Deficiência Intelectual como a Avaliação Neuropsicológica são os temas abordados no cast de hoje, portanto preparem-se para embarcar nessa jornada interessante sobre o saber! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista: Rosenelle Araujo Neuropsicólo

Essa semana, como forma de manifestação pelo risco iminente dos cortes de verba para a pesquisa no Brasil, o Genecast não irá ao ar. São quase 100 mil bolsas de pesquisas da CAPES que estão ameaçadas, além do corte de verba do CNPq e da Finep afetando as pesquisas brasileiras em 2019. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected]

Teratógenos biológicos são infecções congênitas que podem levar a efeitos no feto, muitas vezes gerando malformações. O efeito teratogênico do Zika Vírus foi assunto da imprensa mundial em 2015. Hoje, 3 anos depois, conversamos sobre o que sabemos a respeito da microcefalia, da síndrome congênita do zika e qual a lição de devemos tirar de toda essa situação. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Lavinia Schuler-Faccini Geneticistas: Thais Teixeira, Ricardo Henrique

Genética de Populações é um ramo da genética que estuda a distribuição de características genéticas em determinados grupos populacionais que apresentam influência específica de diversas forças evolutivas. Quando aplicada na medicina, ela ajuda a entender o porque da prevalência de algumas doenças em determinadas cidades ou isolados populacionais, e assim traçar estratégias de prevenção e tratamento. No cast de hoje conversamos sobre o projeto Genética no Sertão, que trabalha com a população de Monte Santo, no interior baiano. Como a história está intrinsecamente ligada na definição de determinadas doenças genéticas? Como um único paciente pode mudar a vida de uma cidade inteira? Descubra isso e muito mais nesse episódio do Genecast! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Angelina Acosta G

A Síndrome de Lynch é uma síndrome de predisposição ao câncer que está associada com câncer de intestino, em especial de cólon e reto. Diferente da maioria dos tumores de cólon que tem origem em pólipos, a síndrome de Lynch é caracterizada por tumores não-polipomatosos, e a história familiar de câncer é extremamente importante para ajudar no diagnóstico e assim poder estabelecer medidas de prevenção adequadas. No episódio de hoje vamos explorar a Síndrome de Lynch, falando sobre os diversos tipos de tumor que podem estar associados, indo além do cólon e reto, a importância da atenção para história familiar e os achados de exames complementares importantes para ajudar na identificação da síndrome, além, claro, das medidas preventivas! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidado: Victor Ferraz A

O Role Playing Game (RPG) é um jogo de interpretação de personagem, no qual o jogador assume o papel de um herói que deve cumprir missões para se tornar mais forte, evoluir e salvar (ou não) outras pessoas. É conhecido e jogado ao redor do mundo, em diferentes temáticas e sistema, e exige pouca coisa além da imaginação. O papel do RPG na educação já é algo explorado e conhecido, mas também pode ser usado para intervenção, e é sobre isso que esse cast fala! É um cast diferente dos outros do GENECAST, pois nos reunimos com nossos amigos da Taverna do Beholder Cego, e com o Túlio do Grupo D20, fazendo um grande crossover, para contar sobre o uso do RPG como intervenção na psicologia, em especial para o Transtorno do Espectro Autista. Então pegue seus dados, se prepare para muita emoção e embarque nessa consulta sem medo de passar horas em uma intervenção, porque será sensacional! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodc

Erros Inatos do Metabolismo é um grupo de doenças genéticas que em conjunto apresentam mais de 700 doenças diferentes. Caracterizada por alguma alteração na via metabólica, pode levar a quadros clínicos muito variados, com diversos sintomas semelhantes aos de doenças comuns, muitas vezes evoluindo de forma grade, e quando não tratado levando a morte. No cast de hoje vamos explorar de forma geral os Erros Inatos do Metabolismo. Quando pensar em um Erro Inato do Metabolismo? Quais suas principais características? Como podemos tratar? Aproveitem isso e muito mais nesse episódio do Genecast! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidado: Marco Curiati Geneticista: Ricardo Henrique e Thereza Loureiro

Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. No cast de hoje iremos explorar o conceito de infertilidade e as principais causas masculinas. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidado: Carlos Henrique Grangeiro Geneticista: Ricardo Henrique Acadêmica: Heloísa Sequin

A Evolução. A vida encontrando suas maneiras de existir e resistir, em conjunto com a seleção natural do mais adaptado. No cast de hoje iremos explorar os conceitos e aspectos da evolução. Será que não estamos mais em evolução graças aos avanços da ciência? Nossos genes são egoístas? O que é o Neolamarckismo? Será que todos os humanos serão cabeçudos e carecas no futuro? Tudo isso e muito mais no Genecast! Conheça o Jogo da Evolução da Confiança (em inglês): http://ncase.me/trust O Jogo da Evolução da Confiança (em português): https://brunolemos.github.io/trust Dica de Livros: - A Evolução em Quaro Dimensões (Eva Jablonka e MArion J. Lamb) - O Gene Egoísta (Richard Dawkins) - A Origem das Espécies (Charles Darwin) Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Tatiana Almeida Geneticista: Rosenelle Araujo Acadêmica: Gabriela Nunes

A Síndrome de Li-Fraumeni é, entre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer, uma das mais comuns no Brasil. Causada por uma falha no gene TP53, que tem a função de proteger o corpo contra mutações, as famílias afetadas por essa síndrome apresentam risco para diversos tipos diferentes de tumor. Nesse episódio do Genecast vamos explorar a Síndrome de Li-Fraumeni, desde conceitos históricos que explicam o porque de sua incidência no Brasil, até quais os tipos de tumor mais comuns e os desafios que, médicos e pacientes, enfrentam frente a síndrome. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Henrique Galvão, Thais Teixeira, Ricardo Henrique

Teratógeno é qualquer substância, de origem biológica, física ou química que quando em contato com a mulher durante a gestação pode gerar um efeito no bebê, como malformações ou deficiências. Nesse cast iremos explorar quais são os possíveis efeitos e tipos de teratógenos que existem. Afinal, quais os riscos para vacinação ou medicações usadas durante a gestação? Descubra no cast! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista Convidada: Lavinia Schuler-Faccini Geneticistas: Rayana Maia, Ricardo Henrique

O Transtorno do Espectro Autismo não apresenta uma causa única, mas diversos fatores já foram descritos como causadores do quadro. Nesse episódio damos sequência ao tema Autismo, falando sobre a base genética que está envolvida no TEA. Você sabia que parte dos quadros de autismo estão associados com síndromes genéticas? Quais os exames genéticos que realmente são importantes na investigação do autismo? Descubra as respostas nesse episódio! Acessem nossas redes sociais: Facebook e Twitter: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com Equipe: Host: Alan Fukashiro Geneticista: Rodrigo Fock Convidada: Rosa Magaly